聚焦国际罕见病日｜山东省立医院：让更多罕见病家庭受益

聚焦国际罕见病日｜山东省立医院：让更多罕见病家庭受益

2024国际罕见病日多学科学术交流会暨义诊活动在山东省立医院举办

2024年2月28日，在第十七届国际罕见病日来临之际，“2024国际罕见病日多学科学术交流会暨义诊活动”在山东第一医科大学附属省立医院举行，本次活动以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，由山东省罕见病医疗质量控制中心、山东第一医科大学附属省立医院、山东省医学会罕见疾病防治培训中心和北京病痛挑战公益基金会联合主办，旨在提高山东省罕见病防治水平，帮助罕见病患者早诊早治，科学治疗，携手面对罕见病的挑战。

成立全省第一个罕见病多学科门诊

医疗质量是保障医疗安全，为患者提供优质医疗服务的重要工作。山东省罕见病质控中心主任、山东第一医科大学附属省立医院院长赵家军表示，10余年来。山东第一医科大学附属省立医院开展多场次罕见病专题义诊、会诊，成立全省第一个罕见病多学科门诊，帮助罕见病患者一站式就诊。从全国首个针对成骨不全症的爱心病房，到参与发起全省第一个覆盖121个罕见病病种的医疗援助项目，再到建立罕见病综合服务中心，山东省立医院不断完善罕见病患者服务体系。2022年，全国第一家省级罕见病质控中心——山东省罕见病医疗质量控制中心挂靠在了省立医院。

因诊疗过程复杂，如何把控质量是罕见病工作的重中之重。山东省卫健委医政医管处副处长滕岳提到，自成立以来，山东省罕见病医疗质量控制中心认真贯彻落实质控工作，从建立医疗质量控制标准到推动信息化建设，从开展罕见病诊疗人员队伍建设到积极开展罕见病会诊义诊工作，山东省罕见病质控体系不断完善与优化，质量控制工作取得显著成效。

交流会上，北京协和医院国家罕见病质控中心秘书刘鹏做了关于《中国罕见病诊疗研究体系建设》的主题分享，介绍了我国在推动罕见病防治工作的相关举措。以泛发性脓疱型银屑病为例，山东第一医科大学附属省立医院皮肤科主任党宁宁介绍了罕见皮肤病的诊断和治疗办法。我国罕见病患者长期面临着诊断难、治疗难、就医难、保障难、康复难等医疗困境，山东第一医科大学附属省立医院药学部副主任张文介绍了罕见病国谈药的落地情况和执行经验。针对被称作“查来查去找不到原因的肺纤维化”的特发性肺纤维化，山东第一医科大学附属省立医院呼吸与危重症医学科主任医师刘毅介绍了她的临床诊疗经验。山东省罕见病质控中心常务副主任，山东第一医科大学附属省立医院党委委员、副院长王默主持会议。

开启绿色通道和个性化诊疗

“孩子胳膊又骨折了！”在山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科主任医师王延宙的诊室内，一名患成骨不全V型的4岁孩子在接受义诊。据了解，她在1岁时就被确诊成骨不全，一次次的骨折，她的骨头说是“脆骨”也不为过。医生叮嘱家长，半年至一年就要带孩子来院复查一次。在义诊活动现场，像这样的孩子还很多。

罕见病并不罕见，虽患病率较低，但中国人口数量大，中国罕见病患者总数并不小。据统计，全球目前已知的罕见病超过7000种，中国已知的罕见病大约有1400种。“罕见病有80%是‘基因病’，”刘毅表示，许多罕见病患者在儿童时期就已出现症状，这些症状甚至会伴随他们的一生，造成患者的极大痛苦。想要从根本上防止和减少罕见病发生，重视孕前及产前检查是关键。

作为山东省罕见病诊疗协作网牵头单位，山东省立医院高效整合医疗资源，开展多次义诊活动，不仅为义诊患者开通专家门诊、检验、影像等各科室绿色通道，还给予每位患者个性化的诊疗建议。

义诊现场，来自北京病痛挑战公益基金会和山东省立医院医务社会工作办公室的医务社工可“出了大力”，不仅主动问询患者的心理、社会需求，还向就诊患者提供义诊协助、就诊信息和申请相关医疗援助项目等积极提供支持，帮助义诊患者在多层次需求中做选择，进一步助力罕见病患者的顺利诊治。

相较于常见疾病的患者群体，罕见病患者群体仍是“弱势群体”，这也在无形中增加了罕见病药物的研发成本，缺少药、药价高成了个难题。为解决患者治疗难、就医难、保障难等问题，山东省立医院积极开启绿色通道，引进先进药物，推广成功治疗经验。

2021年12月，在诺西那生钠纳入医保目录的当月内，山东省立医院立即通过医院绿色通道引进并对第一例脊髓性肌萎缩症患儿完成鞘内给药。2020年，该院肾内科开启了山东省首个成人酶替代治疗，并成功治疗了全国范围内年龄最小的小儿法布雷患者。山东省立医院在各成员单位的支持下定期开展罕见病培训会议，共同构建罕见病诊疗体系，在实现广大罕见病患者“病有所医，医有所药，药有所保”目标的道路上一直行进。

山东省立医院在罕见病诊疗领域做到了多个省内甚至国内第一

作为全国第一家省级罕见病质控中心——山东省罕见病医疗质量控制中心挂靠单位，山东省立医院成立全省第一个罕见病多学科门诊

2010年开始，与瓷娃娃罕见病爱心中心合作成立全国首个针对成骨不全症的爱心病房

2020年以来，参与发起全省第一个覆盖121个罕见病病种的医疗援助项目

2020年，成功治疗全国范围内年龄最小的小儿法布雷患者

2021年12月，通过医院绿色通道引进诺西那生钠并对第一例脊髓性肌萎缩症患儿完成鞘内给药

2022年，开出全省首张罕见病创新靶向治疗药物处方，用于X连锁低磷血症（XLH）患者治疗

（大众日报·大众新闻客户端记者 黄鑫）