一罕见病创新药纳入医保，患者年自费由40万降至4万

目前，全球已知的罕见病超过6000种，我国罕见病患者约2000万人。今年2月29日是第17届国际罕见病日，此次主题为“点亮你的生命色彩”。

神经系统罕见疾病占全部罕见病的一半以上，其中，全身型重症肌无力作为一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，因其病程长、难治疗、易复发，备受社会关注。早在2018年，全身型重症肌无力就被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

致死数量在逐年减少，早诊早治是关键

据估计，我国约有17万全身型重症肌无力患者。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，全身型重症肌无力的典型特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳，并影响患者的眼球运动、吞咽、言语、肢体活动和呼吸功能，导致活动能力受限并严重影响生活质量，救治不及时甚至会危及生命，不少患者因此患上了抑郁、焦虑等心理疾病。

山东大学齐鲁医院神经内科主任医师赵玉英表示，因全身型重症肌无力的表现往往不典型，临床上有时难以诊断，而且有些患者即使出现波动性的肌无力、易疲劳等症状，也很少意识到自己可能是患有某种罕见病而就医。同时，“很多老百姓一听说自己得了重症肌无力就有一种恐惧感，认为这个病不能治，或者是非常严重，”赵玉英说，“重症肌无力其实是一种可治疗的神经系统免疫性疾病，根据病情可以分眼肌型、全身型，有的患者症状非常轻，极少数患者可能一辈子都只有眼睑下垂。”

据了解，重症肌无力致死的病人在逐年减少，极少数致死病例往往与继发疾病有关，例如严重的肺部感染。对于重症肌无力患者来说，药物治疗后见效很快，早诊早治、个性化治疗和规范治疗是关键。

罕见病有专病门诊，诊疗迈向生物靶向治疗新时代

据了解，为推动提升山东省重症肌无力的早诊、早治及规范化诊疗和管理，山东大学齐鲁医院神经内科去年12月牵头成立了山东省重症肌无力诊疗协作组，覆盖本省16地市60多家医院，并成立了重症肌无力专病门诊。专病门诊的成立，提高了重症肌无力患者的就医体验。

“临床上，重症肌无力患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。赵玉英指出，“长期以来，全身型重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案，传统药物虽能改善患者的肌无力症状，但其在疾病控制、长期安全性等方面均存在不足，加之很大一部分患者发病时正值盛年，传统药物远远不能满足患者生活和工作的需要。”患者迫切需要更好的临床治疗方式。

专家强调，全身型重症肌无力的理想治疗目标是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”状态。但实现“双达标”非常困难，也是当前全身型重症肌无力的治疗难点。患者为了达到微小状态，往往需要面对传统药物治疗带来的种种问题，包括对血糖等代谢的影响、肝肾毒性、骨髓抑制、感染及远期肿瘤风险等。

作为突破性创新药物，以艾加莫德为代表的FcRn拮抗剂作用机制独特，能靶向清除致病性的IgG（免疫球蛋白G）抗体，且对非IgG免疫球蛋白影响很小，在起效时间、疗效、安全性等方面特点突出。艾加莫德是国内首个且目前唯一获批的FcRn拮抗剂，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。赵玉英表示，该药物的问世有望使重症肌无力患者快速实现疾病缓解和症状控制，并达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”理想治疗状态，标志着我国重症肌无力的治疗正式步入生物靶向治疗时代。

创新药加入医保，济南市患者年自费由40万元降至最低4万元

据悉，今年1月1日起，全国正式执行新版国家医保药品目录，新纳入的罕见病用药数量高达15种，创历年新高，填补了10个病种的用药保障空白。到2024年1月，已经有70多种孤儿药纳入了国家医保目录。全身型重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的罕见病治疗用药被纳入目录，让特殊群体享受到更多便利和优惠。

济南市民60岁的王诚（化名）是创新药艾加莫德加入医保后的第一批受益者之一，据了解，王诚从2007年开始眼睑下垂、视物模糊，并出现复视，其治疗16年来从未间断，甚至长期使用激素。症状严重时上公交车抬腿及手持重物都成问题，激素冲击、对症治疗药物、补液治疗和免疫抑制剂等“齐上阵”，都没有明显改善。

新医保目录正式执行的第一天，王叔就用上了创新药艾加莫德，第一个周期治疗结束后，他的眼睛已有所恢复。王叔说：“艾加莫德纳入医保减轻了我们的经济负担，我们能第一时间用上新药，感谢国家、感谢医保部门！”

艾加莫德是国内目前唯一可医保报销的FcRn拮抗剂，记者了解到，纳入医保目录前，按照一年5个治疗周期计算，全身型重症肌无力患者使用艾加莫德的年治疗费用约为40万元左右；纳入医保后，济南本地患者报销比例为40%-81%不等，按照一年5个治疗周期，符合报销条件的患者，医保报销后年治疗个人自付费用最低4万多元。

“国家医保惠民政策让创新药变得更亲民了。”赵玉英表示，“保障罕见病患者用药，对打通用药保障‘最后一公里’，实现医保落地举足轻重。作为临床医生，很开心看到在医保政策的帮助下重症肌无力患者和家庭能切实获益。相信越来越多的重症肌无力患者、特别是难治性全身型重症肌无力患者能尽快达到治疗目标，实现正常生活。”

近年来，面对罕见病诊治的世界性难题，我国多措并举加速破解罕见病诊疗和用药保障之困，汇聚社会各界力量，持续探索罕见病诊疗工作的中国方案。尤其随着国家医保药品目录的动态调整和更新，越来越多的罕见病创新药被纳入，持续提升了罕见病患者用药保障。

（大众日报·大众新闻客户端 黄鑫）