海珑AI说丨家族性患病受关注，渐冻症会遗传吗？

　　近日，有一家三代患渐冻症的新闻引起广泛关注。从著名科学家史蒂芬·霍金到“人民英雄”张定宇，很多人对渐冻症这种罕见病已经不再陌生。渐冻症是一种什么病？它究竟会遗传吗？

　　什么是渐冻症？

　　“渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种神经退行性疾病。由于运动神经细胞死亡，大脑无法控制肌肉运动，患者逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难等现象，并逐渐失去运动能力和生活自理能力，直至死亡。

　　国外相关研究显示，每10万人中大约有4—6人有可能罹患这种疾病。渐冻症发病率不高，但死亡率却非常高，无特效治疗方法，为世界五大绝症之一。在我国，大约有20万“渐冻人”，一般中老年发病多见，发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者在20岁左右即发病。

　　渐冻症会遗传吗？

　　首先需要明确的是，渐冻症确实具有一定的遗传性。根据医学研究，约90%的渐冻症病例是散发性的，即没有家族病史；而剩下约10%的病例是家族性渐冻症，通常由特定基因突变引起。这些基因突变可以通过遗传传递给下一代，使他们具有患病风险。然而，患有家族性渐冻症的家庭成员并不一定都会发病，这与基因的表达方式和环境因素等多种因素有关。

　　散发性ALS以男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，也有报告20～30岁发病率约占5%。

　　家族性ALS多为常染色体显性遗传。男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。

　　渐冻人，其实可以存活很久

　　史蒂芬·霍金就是散发性渐冻症的代表，他在21岁时被诊断出这一疾病。尽管医生曾预言他只能活两年，但他却奇迹般地活到了76岁，并在科学领域取得了巨大成就。从确诊到逝世，霍金度过了整整55年。

　　ALS的临床研究早已发现，ALS的表型异质性较大。虽然教科书上写了患者的平均生存期是3～5年，但事实上，ALS的存活率没有一般人想象的那么吓人。根据北京大学第三医院樊东升教授团队对我国ALS患者的自然史研究发现：患者5年生存率是49%，10年生存率是32%。

　　近年来，随着基因研究的深入，科学家们对渐冻症的发病机制有了更清晰的理解。这为渐冻症的早期诊断和治疗提供了新的可能。尽管目前尚无根治方法，但通过基因检测和早期干预，患者的生活质量可以得到显著改善。未来，随着科学技术的不断进步，有望找到更加有效的治疗手段，减轻渐冻症带来的痛苦。

　　如何防范渐冻症？

　　有资料显示，老年男性、外伤史、过度体力劳动（如矿工、重体力劳动者等）可能是发病的危险因素。环境中铝接触过多、长期营养障碍（如胃切除术后）、家族中有类似患者的人群本病易好发。

　　防范渐冻症最好的方法是早发现、早诊断、早治疗。渐冻症早期会出现肌无力的症状，日常生活中很多人都曾有过肌无力的感觉，但不要过于恐慌，因为并不是所有的肌无力都将发展成为“渐冻人”，其中引起肌无力的原因还有可能是营养因素、精神紧张、食物污染与中毒、病毒感染、内分泌紊乱等。因而，每个人都养成定期体检、关注健康的习惯和意识非常重要。

　　注：文案由AI生成，由海珑智能采编工具箱制作。

　　海报新闻编辑 于琳琳