以MDT为基础的国内首个希舞综合征罕见病队列落地宣武济南

“孩子多大了？”

“什么时候发现宝贝有一些异常行为的呢？”

“他每天都有癫痫发作吗？”

“宝贝多大会走路的？”

近日，首都医科大学宣武医院济南医院迎来了来自北京、广西桂林、黑龙江齐齐哈尔、内蒙古包头、河南商丘、山东青岛等地的22个患儿家庭，在癫痫中心及儿科医护人员有条不紊地引导下，患儿家庭在癫痫中心病房、儿科病房、儿童保健中心、影像中心、电生理检查室、眼科治疗室等各科室进行了为期3天的病史问诊与全面医学检查。

这些家庭齐聚济南的原因在于他们的孩子都患有一种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为希舞综合征。希舞综合征患儿出生正常，但最早甚至在出生后1个月内就会出现发作性行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次，随着生长，逐步出现认知、运动、语言和视觉功能障碍等，对于希舞综合征的有效治疗，在国际上也是个不小的挑战。

2023年9月20日，CDKL5缺乏症正式被列入国家罕见病目录。这标志着更多的目光关注到这一群体。2024年7月16日，治疗该疾病的新药正式获得国家药品监督管理局批准。

此次活动旨在中国北方地区构建国内首个希舞综合征儿童之家，由首都医科大学宣武医院儿科副主任、北京市癫痫诊疗中心主任、神经调控治疗北京市重点实验室主任任连坤与中国科学院神经科学研究所疾病的神经生物学研究组组长、研究员熊志奇共同发起。首都医科大学宣武医院济南医院提前2周做了充分的准备工作，积极制定专科发育查体项目，精细优化流程。

8月9日下午，随着来自河南商丘的第一个希舞综合征患儿和家庭的到来，标志着以多学科合作为基础的国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院。来自多学科的医技护人员，加班加点对22名“希舞”宝宝，根据希舞综合征患儿的临床表现、病理机制、遗传学特征以及当前的医学指南与最佳实践，进行了病史采集，免费进行了儿童保健体格检查、神经发育评定、长程视频脑电图、心电图、颅脑磁共振、脊柱CT、视觉检查、诱发电位检查等有针对性的系统性检查，完成了目前国际上针对希舞综合征患儿最为全面系统的检查。

同时，医护专家们耐心、细致地为家属答疑解惑，并根据检查结果针对每位宝宝情况提出了切实可行的治疗方案和用药指导。这些专业且实用的指导，赢得了患儿家属的广泛赞誉。来自全国各地的希舞综合征宝宝及家属50余人全程参加活动。

患儿小草（化名）的妈妈表示：“感谢这次活动，希望更多人能够关注CDKL5综合征，关注罕见病，给予这些被病痛折磨的宝宝更多的关爱和支持。”患儿家长代表现场致谢，并赠送鲜花和锦旗向医护人员表达感激之情。

交流会上，任连坤分享了物理治疗在CDKL5综合征的前沿进展，他介绍了由其团队与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇合作进行的一项临床研究——《热浴疗法治疗CDKL5缺乏症患儿癫痫发作安全性、可行性和潜在疗效的评估》，这也是在国际上首次通过物理手段，即热浴疗法治疗希舞综合征癫痫发作的研究，目前已完成临床注册，并宣布在首都医科大学宣武医院济南医院启动临床项目，广泛长期招募CDKL5综合征受试儿童。

（大众新闻记者 黄鑫）