锚定出生缺陷综合防治“高质量”，山东跑出呵护新生“加速度”

生育健康的孩子，是每个家庭的共同期盼。随着生育政策的调整和婚育观念的改变，高龄孕产妇的数量逐渐增加，出生缺陷的发生风险也随之加大。降低出生缺陷发生，不仅可以减少家庭悲剧，对于提高出生人口素质也具有重要意义。

近年来，山东省卫生健康委持续发力，在全省逐步建立起涵盖婚前、孕前、孕期和新生儿各阶段的出生缺陷三级防治体系，全力推进出生缺陷防治工作高质量发展。

坚持高位推动，强化防控体系

高点定位，明确发展方向。认真落实《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》《“健康山东2030”规划纲要》《山东省“十四五”妇女儿童发展规划》，山东省卫生健康委相继出台《山东省“十四五”妇幼健康规划》《关于贯彻山东省“十四五”妇女儿童发展规划的实施方案》《山东省优生优育服务能力三年提升行动计划（2023-2025）》等文件，精准发力，为出生缺陷综合防治的推进提供工作指引。

高效落实，确保工作实效。为进一步提升出生缺陷防治能力，落实国家卫生健康委工作部署，山东省卫生健康委制定印发《贯彻落实出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）工作措施》，提出21条具体“硬措施”并明确目标任务，从全局角度为山东省近几年出生缺陷防治工作指明了方向。2023年，全省产前筛查率为98.02%，新生儿遗传代谢疾病和听力筛查率分别为99.88%和99.87%；严重多发致残出生缺陷发生率持续下降，群众的获得感、满足感、幸福感持续提升。

完善防治网络，搭建服务平台

健全服务体系。依托现有医疗卫生和妇幼健康服务体系，山东省卫生健康委继续完善以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构为主体，大中型综合医院和相关科研院所等机构为技术支撑，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级综合防治网络。合理规划机构设置，严格准入管理。目前，山东省实现了产前诊断机构市级全覆盖，产前筛查机构区（县）全覆盖，新生儿遗传代谢疾病、听力筛查技术服务省、市、县、乡四级覆盖，充分满足群众就医需求。

完善质控网络。成立山东省出生缺陷防治管理中心，下设7个分中心，开展全省出生缺陷防治管理、质量控制、业务指导、项目管理、人员培训、督导考核和信息监测等工作，有效发挥省级龙头辐射作用。同时，指导各地市出生缺陷防治管理中心或质控中心结合各自实际做好辖区三级预防措施推广、技术实施和质量控制，基层防治能力不断提升。

提升技术水平，增强防治成效

严格技术管理。坚持质量为技术的生命线，山东省卫生健康委压实机构质量管理的主体责任，落实各级卫生健康行政部门的监管职责，加强出生缺陷防治各项技术的常态化质控管理。高度重视对产前诊断、筛查机构新技术规范应用和外送第三方检测机构行为的监管，定期排查，督促整改，坚决杜绝违法违规情况，保障技术安全。

打造特色专科。组织遴选、推荐省级、国家级婚前、孕前保健特色专科，目前山东省省级婚前、孕前特色专科分别有9家、12家，国家级婚前、孕前保健特色专科各3家，树立了山东省标杆，带动能力提升。

开展病例讨论。山东省印发《山东省出生缺陷病例评审方案（试行）》，聚焦全省严重多发致残出生缺陷病例组织开展省、市级评审，通过对典型病例的分析研讨，发现出生缺陷防控薄弱环节，总结经验教训，提出针对性干预措施和建议，提高出生缺陷诊断能力、降低出生缺陷发生率。

夯实支撑条件，推动持续发展

强化人才支撑。山东修订产前诊断（筛查）机构技术人员资格考核工作和业务培训工作流程，严格规范人员准入。定期组织开展全省产前诊断（筛查）人员资格考试，实施国家出生缺陷紧缺人才培训项目，遴选组建全省产前诊断技术指导专家库，切实发挥专家技术指导和人员培训作用，山东省出生缺陷防治人员整体素质大幅提高。

提供技术支撑。积极稳妥推进串联质谱(TMS)筛查技术，规范管理孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和分子遗传产前诊断技术，不断拓宽服务范围、提升服务水平。

加强信息化建设。加快妇幼健康信息管理平台建设，开发升级出生缺陷防治业务功能，逐步实现筛查、诊断、干预、康复、随访等系统化管理，提高工作效率与服务质量。

彰显公益属性，强化救助体系

坚持项目惠民，拓宽服务内涵。2013年，联合山东省财政、妇联部门等，山东在全国率先启动新生儿四病免费筛查，2017年组织开展了免费血清学产前筛查，进一步筑牢出生缺陷防治防线。2018年起，山东省16市结合各地实际，对无创产前筛查、产前诊断等项目实施一定补助。以先天性心脏病筛查为突破口，目前已实现136个县（市、区）全覆盖。通过广泛开展惠民项目，逐步建立了符合省情、涵盖全面、成效明显的出生缺陷防治服务体系。

开展项目救助，实现有效托底。积极落实“中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目”，统筹资源、形成合力，综合全省各级医疗机构专业特色和优势专科，确定三类救助项目实施机构，实现救助资源与需求的精准对接。2023年，基于山东省人口数及潜在的救助需求，山东省卫生健康委在综合考虑各级医疗机构的资质、特色专科等方面，发文增加救助项目实施单位，目前山东省遗传代谢病救助实施机构共有23家、先天性结构畸形救助实施机构共有28家、功能性出生缺陷救助实施机构共有38家，覆盖全省16市，大大减轻了患儿家庭医疗负担，帮助患儿可以及时就医、尽早治疗。

做好出生缺陷防治，是顺应国家长期战略部署的必然要求，是保持人口大省优势的必然要求，也是满足广大群众需求的必然要求，责任重大、影响深远。山东省将锚定“走在前、挑大梁”，继续抓好出生缺陷综合防治，夯实主体责任，为每一个新生命保驾护航，让每一个新生命都健康、快乐的成长。

（大众新闻记者 黄鑫）