26岁女生不幸去世！从确诊到离世仅8个月......

2月26日晚，湖南渐冻症女孩陈静雯的朋友在其社交媒体上发文称“静雯已于2月22日晚永远地离开了我们”。

陈静雯生病之前的照片，图源：个人账号

据了解，陈静雯1998年5月出生，湖南怀化人。个人社交账号的简介写道：98年女孩罕见病渐冻症SOD1患者，2023年12月发病，2024年6月确诊，“与其痛苦地活着不如坦然地面对加油”。

2024年10月底，陈静雯因#26岁渐冻症女生逐渐学会面对死亡#的话题登上热搜。视频当中，陈静雯因长期卧床，肌肉萎缩，一米六的个子，体重只有70多斤。

陈静雯称，2023年12月，一场甲流过后，她的胳膊抬起来很吃力。三个月过去，上半身几乎不能动，生活无法自理。去年6月被确诊了“渐冻症”，病程的发展改变了她的面貌：嘴巴歪斜、眼睛一大一小、脸颊上的肉凹陷下去。

陈静雯生病之前的照片，图源：个人账号

全球7000种罕见病正侵袭3.5亿人。在中国，平均每10人就有1人面临基因威胁。有人因缺陷基因终生无法站立，有人因代谢异常骤失光明，有人因神经退变被夺走声音……而渐冻症作为"五大绝症之首"，更是无情、残酷，正将无数家庭拖入深渊。

2月28日是第18个国际罕见病日，在这个国际罕见病日，让我们聚焦渐冻症。

渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症（简称ALS），是一种进展性神经系统变性疾病，于2018年被纳入国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监局、中医药管理局5部门联合发布的《第一批罕见病目录》。

渐冻症为何发生？

渐冻症的确切病因目前尚未完全明确。医学研究表明，大约5%-10%的患者属于家族性，与基因突变有关。而90%-95%的患者属于散发性，可能与环境因素、免疫功能异常等多种因素相关。这种疾病会导致运动神经元持续性损害，使得大脑发出的运动指令无法传递到肌肉，最终导致肌肉萎缩。

怎样早期识别渐冻症“预警信号”？

这一疾病虽然发现难，但也有一些早期“预警信号”有迹可循，若出现以下情况请及时就医：

※ 反复无故跌倒或走路不稳

※ 手部精细动作变得困难，如经常打翻杯子、扣纽扣费力

※ 说话变得含糊不清或有明显鼻音

※ 吞咽时容易呛咳

※ 某些部位的肌肉明显萎缩

※ 经常出现肌肉抽搐或痉挛

需要特别说明的是，这些症状可能由多种疾病引起，出现这些症状并不一定就是渐冻症，但如果症状持续存在或逐渐加重，建议及时到神经内科就医检查。

渐冻症临床症状有哪些？

早期症状因人而异。约75%的患者首先出现手脚无力，表现为拿不稳东西、容易跌倒；约25%的患者最早出现构音障碍或吞咽困难；少数患者可能首先出现呼吸困难。

在进展期，症状会逐渐加重并扩散至身体其他部位。患者可能出现说话含糊、吞咽困难、呼吸功能减退等问题。值得注意的是，在整个病程中，患者的意识和智力都保持清醒。

到了晚期，患者可能需要依赖呼吸机维持生命，生活完全需要他人照料。大多数患者的生存期在确诊后2-5年，但也有少数患者可以存活更长时间。

如何预防与治疗渐冻症？

虽然目前渐冻症尚无法完全治愈，但通过规范治疗可以延缓病情进展，改善生活质量。

预防方面：

※ 保持健康的生活方式

※ 避免过度疲劳

※ 定期体检，重视早期症状

※ 有家族史者建议进行基因检测

治疗方面：

※ 及时就医，遵医嘱用药

※ 坚持康复训练

※ 注意营养支持

※ 保持心理健康

※ 定期复查，调整治疗方案

资料来源：央视新闻、极目新闻、现代快报、红星新闻、中山六院

（大众新闻记者 周欣怡 综合整理）