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26岁女生不幸去世!从确诊到离世仅8个月......

科普 | 2025-02-28 10:24:44原创

周欣怡   来源:大众新闻

2月26日晚,湖南渐冻症女孩陈静雯的朋友在其社交媒体上发文称“静雯已于2月22日晚永远地离开了我们”。

陈静雯生病之前的照片,图源:个人账号

据了解,陈静雯1998年5月出生,湖南怀化人。个人社交账号的简介写道:98年女孩罕见病渐冻症SOD1患者,2023年12月发病,2024年6月确诊,“与其痛苦地活着不如坦然地面对加油”。

2024年10月底,陈静雯因#26岁渐冻症女生逐渐学会面对死亡#的话题登上热搜。视频当中,陈静雯因长期卧床,肌肉萎缩,一米六的个子,体重只有70多斤。

陈静雯称,2023年12月,一场甲流过后,她的胳膊抬起来很吃力。三个月过去,上半身几乎不能动,生活无法自理。去年6月被确诊了“渐冻症”,病程的发展改变了她的面貌:嘴巴歪斜、眼睛一大一小、脸颊上的肉凹陷下去。

陈静雯生病之前的照片,图源:个人账号

全球7000种罕见病正侵袭3.5亿人。在中国,平均每10人就有1人面临基因威胁。有人因缺陷基因终生无法站立,有人因代谢异常骤失光明,有人因神经退变被夺走声音……而渐冻症作为"五大绝症之首",更是无情、残酷,正将无数家庭拖入深渊。

2月28日是第18个国际罕见病日,在这个国际罕见病日,让我们聚焦渐冻症。

渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症(简称ALS),是一种进展性神经系统变性疾病,于2018年被纳入国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监局、中医药管理局5部门联合发布的《第一批罕见病目录》。

渐冻症为何发生?

渐冻症的确切病因目前尚未完全明确。医学研究表明,大约5%-10%的患者属于家族性,与基因突变有关。而90%-95%的患者属于散发性,可能与环境因素、免疫功能异常等多种因素相关。这种疾病会导致运动神经元持续性损害,使得大脑发出的运动指令无法传递到肌肉,最终导致肌肉萎缩。

怎样早期识别渐冻症“预警信号”?

这一疾病虽然发现难,但也有一些早期“预警信号”有迹可循,若出现以下情况请及时就医:

※ 反复无故跌倒或走路不稳

※ 手部精细动作变得困难,如经常打翻杯子、扣纽扣费力

※ 说话变得含糊不清或有明显鼻音

※ 吞咽时容易呛咳

※ 某些部位的肌肉明显萎缩

※ 经常出现肌肉抽搐或痉挛

需要特别说明的是,这些症状可能由多种疾病引起,出现这些症状并不一定就是渐冻症,但如果症状持续存在或逐渐加重,建议及时到神经内科就医检查。

渐冻症临床症状有哪些?

早期症状因人而异。约75%的患者首先出现手脚无力,表现为拿不稳东西、容易跌倒约25%的患者最早出现构音障碍或吞咽困难少数患者可能首先出现呼吸困难

在进展期,症状会逐渐加重并扩散至身体其他部位。患者可能出现说话含糊、吞咽困难、呼吸功能减退等问题。值得注意的是,在整个病程中,患者的意识和智力都保持清醒。

到了晚期,患者可能需要依赖呼吸机维持生命,生活完全需要他人照料。大多数患者的生存期在确诊后2-5年,但也有少数患者可以存活更长时间。

如何预防与治疗渐冻症?

虽然目前渐冻症尚无法完全治愈,但通过规范治疗可以延缓病情进展,改善生活质量。

预防方面:

※ 保持健康的生活方式

※ 避免过度疲劳

※ 定期体检,重视早期症状

※ 有家族史者建议进行基因检测

治疗方面:

※ 及时就医,遵医嘱用药

※ 坚持康复训练

※ 注意营养支持

※ 保持心理健康

※ 定期复查,调整治疗方案

资料来源:央视新闻、极目新闻、现代快报、红星新闻、中山六院

(大众新闻记者 周欣怡 综合整理)

责任编辑:张西可