26岁女生不幸去世!从确诊到离世仅8个月......
科普 | 2025-02-28 10:24:44原创
周欣怡 来源:大众新闻
2月26日晚,湖南渐冻症女孩陈静雯的朋友在其社交媒体上发文称“静雯已于2月22日晚永远地离开了我们”。
陈静雯生病之前的照片,图源:个人账号
据了解,陈静雯1998年5月出生,湖南怀化人。个人社交账号的简介写道:98年女孩罕见病渐冻症SOD1患者,2023年12月发病,2024年6月确诊,“与其痛苦地活着不如坦然地面对加油”。
2024年10月底,陈静雯因#26岁渐冻症女生逐渐学会面对死亡#的话题登上热搜。视频当中,陈静雯因长期卧床,肌肉萎缩,一米六的个子,体重只有70多斤。
陈静雯称,2023年12月,一场甲流过后,她的胳膊抬起来很吃力。三个月过去,上半身几乎不能动,生活无法自理。去年6月被确诊了“渐冻症”,病程的发展改变了她的面貌:嘴巴歪斜、眼睛一大一小、脸颊上的肉凹陷下去。
陈静雯生病之前的照片,图源:个人账号
全球7000种罕见病正侵袭3.5亿人。在中国,平均每10人就有1人面临基因威胁。有人因缺陷基因终生无法站立,有人因代谢异常骤失光明,有人因神经退变被夺走声音……而渐冻症作为"五大绝症之首",更是无情、残酷,正将无数家庭拖入深渊。
2月28日是第18个国际罕见病日,在这个国际罕见病日,让我们聚焦渐冻症。
渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症(简称ALS),是一种进展性神经系统变性疾病,于2018年被纳入国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监局、中医药管理局5部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
渐冻症为何发生?
渐冻症的确切病因目前尚未完全明确。医学研究表明,大约5%-10%的患者属于家族性,与基因突变有关。而90%-95%的患者属于散发性,可能与环境因素、免疫功能异常等多种因素相关。这种疾病会导致运动神经元持续性损害,使得大脑发出的运动指令无法传递到肌肉,最终导致肌肉萎缩。
怎样早期识别渐冻症“预警信号”?
这一疾病虽然发现难,但也有一些早期“预警信号”有迹可循,若出现以下情况请及时就医:
※ 反复无故跌倒或走路不稳
※ 手部精细动作变得困难,如经常打翻杯子、扣纽扣费力
※ 说话变得含糊不清或有明显鼻音
※ 吞咽时容易呛咳
※ 某些部位的肌肉明显萎缩
※ 经常出现肌肉抽搐或痉挛
需要特别说明的是,这些症状可能由多种疾病引起,出现这些症状并不一定就是渐冻症,但如果症状持续存在或逐渐加重,建议及时到神经内科就医检查。

渐冻症临床症状有哪些?
早期症状因人而异。约75%的患者首先出现手脚无力,表现为拿不稳东西、容易跌倒;约25%的患者最早出现构音障碍或吞咽困难;少数患者可能首先出现呼吸困难。
在进展期,症状会逐渐加重并扩散至身体其他部位。患者可能出现说话含糊、吞咽困难、呼吸功能减退等问题。值得注意的是,在整个病程中,患者的意识和智力都保持清醒。
到了晚期,患者可能需要依赖呼吸机维持生命,生活完全需要他人照料。大多数患者的生存期在确诊后2-5年,但也有少数患者可以存活更长时间。
如何预防与治疗渐冻症?
虽然目前渐冻症尚无法完全治愈,但通过规范治疗可以延缓病情进展,改善生活质量。
预防方面:
※ 保持健康的生活方式
※ 避免过度疲劳
※ 定期体检,重视早期症状
※ 有家族史者建议进行基因检测
治疗方面:
※ 及时就医,遵医嘱用药
※ 坚持康复训练
※ 注意营养支持
※ 保持心理健康
※ 定期复查,调整治疗方案
资料来源:央视新闻、极目新闻、现代快报、红星新闻、中山六院
(大众新闻记者 周欣怡 综合整理)
责任编辑:张西可