国际罕见病日特别报道｜对话专家赵玉英：解码罕见病，照亮生命的1‱

2025年2月28日，是第18个国际罕见病日。罕见病是指流行率低、少见的疾病。全球已知罕见病超10000种，超３亿人长期遭受罕见病的痛苦。这类疾病症状多样、不易诊断，患者和家庭承受着巨大的疾病负担。那么，罕见病到底是什么？如何能早发现、早确诊、早阻断？大众新闻记者邀请到山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心负责人、神经内科主任医师赵玉英教授来聊一聊。

大众新闻：从您的临床经验来看，山东地区在神经系统罕见病发病的趋势如何？哪些人群容易得病、有哪些需要警惕的症状、疾病的严重性等？

赵玉英：罕见病的发病率极低，通常低于1/10000。在罕见病中，大约80%是遗传病，另外一大部分是自身免疫性疾病，比如全身型重症肌无力、视神经脊髓炎等。山东省人口基数大，由于奠基者效应，各种神经系统遗传罕见病在全国都属于比较高发的区域。如果有遗传病的家族史，建议同胞或后代一定要做筛查。现在一代测序、二代测序、三代测序等手段可以明确诊断，一部分疾病是可以通过基因修正、酶替代、小分子治疗等方法治疗的。还有一些自身免疫相关的罕见病，比如重症肌无力、视神经脊髓炎等，这些患者通常有自身免疫力低下或前驱感染史，症状包括视力突然下降、肢体无力、眼睑下垂等。前几天门诊上就有个14岁患者10个月前得了支原体肺炎，之后出现了言语不清、咀嚼费力、易疲劳的情况。家长一直以为是肺炎后的身体虚弱，辗转多家医院，昨天到院检查后发现是波动性肌无力。波动性肌无力的特点是早晨症状较轻，下午加重，或者一段时间好一点，过一段时间又加重。如果人们出现这些情况，建议尽早到神经肌肉病专科就诊。

大众新闻：我们注意到全身型重症肌无力和视神经脊髓炎容易被误诊，能否分享一些提高早期诊断率的经验？

赵玉英：全身型重症肌无力最容易误诊，眼睑下垂、视物成双、说话不清楚、吞咽困难、蹲下后站不起来、上楼梯困难、手提重物无力等都是其表现，通常还会出现“晨轻暮重”。举个例子，有些人上台演讲越讲越没有力气，或者吃饭时咀嚼费力，还有的人眼皮耷拉，早晨轻下午重，或者过一段时间又好了，这些都是易疲劳性和波动性的表现。任何一块骨骼肌出现问题，都可能是重症肌无力引起的。因此，当患者出现波动性肌无力或易疲劳性症状时，应该想到重症肌无力，医生应及时进行肌电图重频电刺激、冰袋实验、新斯的明实验等简单检查，再结合抗体检测，明确诊断并进行正规治疗。

如果患者出现视力突然减退、脊髓病变或脑部病变，一定要首先考虑视神经脊髓炎，进行抗体检测。如果抗体阳性就可以确诊；如果抗体阴性，还需要进一步检查，比如腰穿、视觉诱发电位等，排除其他疾病后可以诊断为抗体阴性的视神经脊髓炎。

大众新闻：我们注意到全身型重症肌无力患者、视神经脊髓炎患者也可能经历复发，这对患者生理和心理都造成很大冲击。您对患者有什么建议？

赵玉英：建议就是一定要遵医嘱，无论是全身性重症肌无力还是视神经脊髓炎，这些自身免疫性疾病最讨厌的地方就是容易复发，所以规范、规律用药至关重要。每个医生都希望患者好起来，但很多患者在病情好转后不遵医嘱，擅自停药或者使用传统方法，难以控制导致复发。视神经脊髓炎过去主要使用激素、免疫球蛋白和环磷酰胺进行治疗，患者复发几率也比较大。随着新型生物靶向药物的出现，我们现在有了更多有效的治疗手段。这些创新药物能够将复发的概率降到最低，从而延缓因复发导致的失明、瘫痪等残疾问题的进展，极大地提高了他们长期的生活质量。

大众新闻：罕见病的治疗需要多学科医生共同参与。未来如何推进神经系统罕见病治疗的规范化？

赵玉英：2021年我们成立了山东省第一个罕见病多学科门诊。为什么要多学科诊疗呢？因为罕见病非常特殊，除了神经科，还可能涉及内分泌科、心内科等多个学科。举个例子，之前有位患者经历了漫长的11年就医路，一开始被当作脊柱问题去做手术，后来去心内科看肺动脉高压，最终因为呼吸问题需要上呼吸机，才发现是呼吸肌无力，确诊全身型重症肌无力。如果能够早期诊断，患者也不至于最后出现那么多严重的并发症，所以应该让更多专业的医生认识到一些罕见病的典型表现，也让更多的罕见病患者能够得到多学科参与的规范化诊疗。所以说，我们医院罕见病诊疗中心和多学科门诊的成立多学科会诊、多学科中心，一方面为患者提供全程多学科专业化治疗和管理意见，另一方面是提升各科室对罕见病的诊治能力。

大众新闻：随着国家罕见病事业的发展，目前已有90多种罕见病药物纳入医保，但大家觉得“最后一公里”落地仍有差距。从政策或体系层面，医疗机构应如何完善，帮助这些药物真正落地并惠及患者？

赵玉英：罕见病治疗药物中，大多数罕见病药物价格昂贵，进入医院困难。我希望国家能出台政策，罕见病药物不纳入某些考核范围。山东省的医保做得很好，我们医院也建立了“双通道”机制。患者可以在特药药店购买并直接报销，只需支付自付部分。这样既减轻了医院的负担，也方便了患者。

大众新闻：人工智能与医疗的结合备受关注，全国首个罕见病人工智能大模型已进入临床。您认为人工智能对罕见病的治疗能起到什么作用？

赵玉英：人工智能确实能发挥作用，特别是当患者出现某些症状时，AI可以快速提供诊断思路。比如输入“波动性肌无力”，AI可能会提示重症肌无力。在AI出现之前，就有一个叫“Face2Gene”的APP，可以通过患者的体貌特征提示可能的罕见病。AI的作用类似，它能帮助我们找到诊疗思路，但肯定不能代替医生做出最终的诊断。比如波动性肌无力可能是重症肌无力，也可能是先天性肌无力综合征，两者的治疗方式不同。AI可以帮助我们找到方向，但最终诊断还需要医生通过抗体检测等手段确认。

大众新闻：您未来对于发展齐鲁医院罕见病规范化诊疗能力，以及提高区域辐射影响力有何计划？

赵玉英：今年我们申请到了山东省科技厅的重点实验室——山东省罕见病线粒体研究实验室。作为国家区域医疗中心，我们正在建设国家医学中心，而罕见病是国家医学中心的四大重点领域之一。国家对罕见病的重视源于其高致残致死率和高投入。如果我们能在无症状期或临床前期诊断出罕见病，并阻断其遗传，就能减少国家的投入。这是全国罕见病医生的共同期待。未来，随着华东区域和全国对罕见病的关注，我们希望能为患者提供全程化管理，让他们也能拥有诗和远方。我相信，不久的将来所有遗传病都能被攻克，神经免疫性疾病也可以通过基因编辑的细胞治疗实现治愈。目前，我们已经开启了CAR-T治疗的临床试验，预计下个月开始治疗第一个患者。

（大众新闻记者 戴岳 张锡坤 刘玉凡 策划 娄和军）