高热关节肿痛竟是免疫系统“变色龙”作祟，北京大学人民医院青岛医院精准诊治罕见病

近日，北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科成功为一名38岁女性患者确诊并治愈成人Still病。该疾病以高热、关节肿痛为典型表现，却因症状酷似感染性疾病而极易误诊，被医学界称为“变色龙”。通过多学科协作（MDT）和精准诊疗，李女士在经历近一个月的辗转求医后，终于摆脱病痛，重获健康。

高热关节痛反复发作 辗转求医陷入困境

李女士自今年4月起出现双手、双腕关节肿胀疼痛，伴随反复高热（体温最高达39.5℃）。“连拿筷子都困难，退烧药只能维持几小时退热。”她回忆道。在外院接受“关节炎”常规治疗后，症状未缓解反而加重，炎症指标持续升高，骨髓穿刺、影像学检查均排除肿瘤与感染可能，病情陷入僵局。

北大专家抽丝剥茧 识破“伪装者”真容

5月中旬，李女士转诊至北京大学人民医院青岛医院。北大驻青专家团队发现，其白细胞、血沉、C反应蛋白显著升高，但自身抗体检测阴性，这与常见风湿病表现不符。治疗期间，患者突发全身片状红斑皮疹，铁蛋白水平飙升至正常值10倍以上，脾脏肿大明显——这些看似孤立的症状，恰好契合成人Still病的核心诊断标准。结合国际通用的Yamaguchi诊断标准，专家团队最终锁定病因：这是一种以免疫系统异常激活为特征的罕见病，其临床表现与感染、肿瘤高度相似，误诊率高达70%以上。

精准施治联合全程管理 患者重获新生

明确诊断后，医疗团队立即调整方案，采用糖皮质激素联合靶向免疫抑制剂及生物制剂（如托珠单抗）进行治疗。用药一周内，李女士体温恢复正常，关节肿痛、皮疹逐渐消退，炎症指标显著下降。“就像身体里的‘火焰’被扑灭了。”她感叹道。

出院后，风湿免疫科为其制定个性化随访计划，通过定期监测和药物调整，目前李女士已停用激素，生物制剂注射间隔延长至每4周一次，生活完全恢复自理。“每次复诊，医生都会详细评估我的状态，这种全病程管理让我特别安心。”她说。

罕见病诊疗体系助力 青岛患者家门口享“国家队”服务

据了解，北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科依托国家级医疗团队，已构建起“精准筛查—多学科协作—全病程管理”的罕见病诊疗体系。科室带头人苏茵教授介绍，成人Still病缺乏特异性标志物，诊断需结合临床表现、实验室检查及排除性鉴别，这对医生的临床经验和医院的综合实力提出极高要求。“我们通过MDT模式整合感染、血液、影像等多学科资源，显著缩短了疑难病例的确诊周期。”她指出，青岛患者如今无需长途跋涉，即可享受与北京同质化的诊疗服务。

专家提醒：不明原因发热需警惕 早诊早治是关键

“成人Still病的‘伪装’能力极强，但并非无迹可寻。”李玉慧主任强调，当出现以下情况时应及时就诊风湿免疫科：①持续高热（体温＞39℃）超过1周，常规治疗无效；②伴随关节痛、皮疹、咽痛；③血液检查显示白细胞、铁蛋白显著升高，但无感染证据。“早诊断可避免不可逆的器官损伤，青岛医院已建立快速筛查通道，为患者争取黄金治疗时间。”

目前，李女士已回归正常生活。她的康复案例不仅体现了北大医疗团队的专业水平，也为岛城罕见病诊疗能力提升提供了范本。正如科室墙上的标语所示：“以精准诊疗破局，用仁心仁术点亮生命之光。”这正是北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科始终坚守的医者初心。

北京大学人民医院风湿免疫科集医疗、教学、科研、预防和康复于一体，是全国创建最早的风湿免疫病专科之一、国家临床重点学科。2021年7月，北京大学人民医院青岛医院正式启用。北京大学人民医院医疗及管理团队长期进驻青岛医院开展坐诊、疑难病例讨论、科室专业调研等工作，开启了“国家队”常驻岛城的历史。2023年8月，青岛医院风湿免疫科病房启用，2023年11月，风湿免疫科专科实验室启用。2024年11月24日，由北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科为牵头学科成立的青岛市风湿免疫专科联盟正式获批，28家医疗机构参加会议，将进一步整合全市风湿免疫专科资源，提升风湿免疫重大疾病救治能力，促进全市风湿免疫专科医院实现优势互补、资源共享、共同发展。

（半岛全媒体记者 滕镜淑）